Une maladie rare est définie en Europe lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2000. La plupart sont sévères, chroniques, évolutives et invalidantes.

Sur toute la surface du globe, 350’000’000 de personnes sont touchées par une maladie rare. En Europe 30’000’000.

A ce jour, le nombre de maladies rares s’élèverait à 7’000 dont 80% sont d’origine génétique. Et restent sans traitement spécifique à 95%.

Ces maladies touchent :

la compréhension (cerveau) comme :

• Syndrome du cri du chat,
• Syndrome d’Angelman,
• Syndrome de Williams…

La vision (yeux) :

• Rétinites pigmentaires,
• Rétinoblastome,
• Kératocône,
• Atrophie optique de Leber…

La respiration (poumons) :

• Mucoviscidose,
• Fibrose pulmonaire idiopathique,
• Dyskinésie ciliaire primitive…

La résistance (le foie) :

• Syndrome de Wiskott Aldrich…

La mobilité (les muscles) :

• Myopathie de Duchenne,
• Maladie de Steinert,
• Maladie de Pompe…

Et bien d’autres comme : le syndrome de Marfan, la chorée de Huntington, hémophilie…

Ces maladies dites rares sont sujettes à des problématiques importantes :

• La reconnaissance de la maladie,
• Le soutien psychosocial,
• L’intégration scolaire et professionnel,
• Les structures médicales spécialisées,
• Les remboursements médicaux,
• Les prises en charge par les organismes d’invalidités,
• Les recherches et les traitements…

Tout ceci craie un isolement intérieur chez chaque malade et famille.

Pour sensibiliser la population, quelques réalisateurs de films ont médiatisé :

• Elephant man (syndrome de Protée),
• Incassable (ostéogénèse imparfaite)
• Alphée des étoiles (syndrome de Schmit-Lemli-Opitz)…

 

Pour plus d’information :

EURORDIS – www.eurordis.org – La voix des patients atteints de maladie rares en Europe

RARE CONNECT – Communauté des malades atteints de maladies rares

JOURNEE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES – tous les 28 (29) Février

INFO MALADIES RARES – www.info.maladies.rares.ch